EL PAÍS
Tras casi una década de trabajo y una búsqueda casi detectivesca de casos por todo el mundo, un consorcio internacional de médicos y científicos ha identificado una causa genética de la malformación del sistema nervioso más común en recién nacidos, el mielomeningocele. Esta dolencia es la forma más grave de espina bífida, un conjunto de defectos congénitos en el sistema nervioso que requiere cirugía y que causan discapacidad de por vida.
Los científicos han analizado una base de datos genéticos con datos de más de 1.522 personas que tienen la mutación identificada, denominada deleción 22q11.2. Esta variante genética provoca problemas de corazón y otros órganos. El análisis de esta base de datos identificó nueve pacientes con esta mutación, uno de ellos en Madrid. El estudio, publicado en Science, referente de la mejor ciencia mundial, calcula que las personas portadoras tienen hasta 15 veces más riesgo de sufrir malformaciones del sistema nervioso. Este síndrome genético ocurre en uno de cada 992 embarazos y uno de cada 2.148 nacimientos, resalta el trabajo, firmado por 63 autores de 10 países, incluido Sixto García-Miñaur, especialista en genética clínica del Hospital La Paz de Madrid, recientemente jubilado.
Liam, un niño afectado por mielomeningocele y tratado en el Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), en una imagen de 2019.
HOSPITAL INFANTIL DE BOSTON